تكيس الكلى

تكيس الكلى 


هو أحد أمراض الكلى الوراثية الذي يصيب الكليتين بالتكيس و يؤدي تدريجيا إلى قصور ثم فشل كامل في وظائف الكلى، و ينتقل هذا المرض بالوراثة من احد الوالدين أو كلاهما إلى الأبناء، وهذا النوع من التكيس يختلف تماما عن تكيس الكلى البسيط والذي يعتبر أكثر حدوثا من التكيس المتعدد و لكن لا يؤدي إلى قصور أو فشل كلوي.


الأسباب والأنواع:

السبب الرئيسي هو الوراثة، وينتقل من جيل لآخر بطريقتين:
o الوراثة المسيطرة Autosomal Dominant PKD، تكيس الكلية لدى البالغين – الكبار
o الوراثة المتنحية  Autosomal Recessive PKD، تكيس الكلية لدى الأطفال



تكيس الكلية لدى الأطفال
تكيس الكلية بالوراثة المسيطرة

 Autosomal Dominant PKD

o الجين المؤثر chromosomal locus 6p12.2
o الوالدين قد يكونون سليمين، ولكن يحملون المرض
o هو الأقل من الحالات 10% ، ولكنه الأكثر خطورة
o نسبة حدوثه حالة لكل 20.000 شخص في أمريكا
o تظهر ألأعراض في عمر مبكر، وحتى في المرحلة الجنينية
o يَتقدّمَ بسرعة
o يُؤدّي إلى فشلِ الكليةِ النهائيِ ويُسبّبُ الموتَ عموماً في مرحلة تكوين الجنين أَو الطفولةِ
في المراحلِ المبكّرةِ مِنْ المرضِ، تُكبّرُ الأكياس على الكليةَ وتَتدخّلُ في وظيفةِ الكليةِ، يُؤدّي إلى ارتفاع ضغطِ الدمّ المُزمنِ وخلل في وظيفة الكليةِ، قد يحدث نزف في أحد الأكياس يُمْكِنُ أَنْ يُسبّبَ ألمَ في الخاصرة، مع ارتفاع ضغط الدم الذي يصعب السيطرة عليه. يَسُوءُ المرضُ بسرعة، مما يُؤدّي إلى فشلِ الكليةِ النهائيِ في النهاية.


الأعراض و العلامات :

o وجود الدمّ في البول
o التبوّل المفرط
o ارتفاع ضغط الدمّ
o فقر الدم
o ضعف النمو
o الدوالي
o وجود تكيس في أعضاء أخرى مثل: الكبد، البنكرياس، الخصيتين
o علامات الفشل الكلوي

الفحوصات:

o ارتفاع ضغطَ الدمّ
o وجود كتل من خلايا متجمعة على الكلى والبطن يمكن لمسها باليد
o تحليل البول قَدْ يظهر وجود بروتينَ أَو دمَّ .
o فحص صورة الدم قد يظهر أما ارتفاع أو انخفاض في كرات الدم الحمراء
o فحص كيماويات الدم تظهر وظائف الكلى
o الأشعة الصوتية للكلى
o الأشعة المقطعية للبطن
o أشعة ملونة للكلى IVP
o التصوير بالرّنين المغناطيسي للبطن MRI
o فحوصات جينية، وعادة تجرى لكل أفراد العائلة، لمعرفة حمله للمرض من عدمه

مـآل المرض:

المرض خطير، والأعراض تظهر بسرعة، والتدهور الكلوي خلال سنوات بسيطة، وهو ما يؤدي للوفاة في عمر مبكر

العلاج:

للأسف لا يوجد علاج شافي في الوقت الحالي، لكن بشكل عام ينصح بالمحافظة على مستوى ضغط الدم للتقليل من التسارع في قصور وظائف الكلى كما ينصح بالتقيد بالنصائح الأخرى التي تعطى لمرضى القصور الكلوي المزمن وقد يحتاج المريض إلى بعض الأدوية التي تعطى لهؤلاء المرضى لإبطاء عملية تلف الكلى.
o مضادات ارتفاع ضغط الدم
o مدرات البول
o حمية غذائية
o منع و علاج التهابات المجاري البولية
o علاج فقرِ الدم
o الغسيل الكلوي
o عند الفشل الكلوي إزالة الكلي وزراعة الكلى

تكيس الكلية لدى البالغين – الكبار
تكيس الكلية بالوراثة المسيطرة

 Autosomal Dominant PKD

o الجين المؤثر (TRPP1) TRPP2 موجودة على الصبغي “16”.
o هو الأكثر انتشارا من الحالات 90% ، ولكنه الأقل خطورة
o نسبة حدوثه حالة الكل ألف شخص في أمريكا
o تظهر ألأعراض في عمر متأخر 30-40 سنة، ولكن يمكن أن تظهر الأعراض في عمر مبكر
في المراحلِ المبكّرةِ مِنْ المرضِ، تُكبّرُ الأكياس ببطء شديد، ولا تظهر أي أعراض، وعندما تضغط تلك الأكياس على الكليةَ وتَتدخّلُ في وظيفةِ الكليةِ، يُؤدّي إلى ارتفاع ضغطِ الدمّ المُزمنِ وخلل في وظيفة الكليةِ، ضغط الأكياس قَدْ تُؤدي لزيَاْدَة إنتاجِ الهرمون الذي يُحفّزُ إنتاجَ خلايا الدمِّ الحمراءِ erythropoietin، مما يُؤدّي إلى زيادة خلايا الدمِّ الحمراءِ، بدلاً مِنْ فقرِ الدم المتوقّعِ لمرضِ الكليةِ المُزمنِ. ,قد يحدث نزف في أحد الأكياس يُمْكِنُ أَنْ يُسبّبَ ألمَ في الخاصرة،مع ارتفاع ضغط الدم الذي يصعب السيطرة عليه. يَسُوءُ المرضُ ببطء، يُؤدّي إلى فشلِ الكليةِ النهائيِ في النهاية.

الأعراض و العلامات :

غالبا لا يشكو المريض من أي إعراض حتى يصبح عدد وحجم الأكياس كبير، وعادة تظهر إعراض المرض بعد سن الأربعين،  وأهم إعراض المرض هي:
o وجود كتل من خلايا متجمعة على الكلى والبطن يمكن لمسها باليد
o ارتفاع ضغطَ الدمّ
o النزيف البولي
o ألم في الخاصرة – البطن
o علامات الفشل الكلوي
o وجود تكيس في أعضاء أخرى مثل: الكبد، البنكرياس، الخصيتين
o تمدد أوعية دموية في الدماغ َ  aneurysms، الشرايين الرئيسة
o أصوت غير طبيعية للقلب heart murmurs تظهر قصورِ الشريان الأبهريِ أَو القصورِ التاجيِ.
o تحليل البول قَدْ يظهر وجود بروتينَ أَو دمَّ .
o فحص صورة الدم قد يظهر أما ارتفاع أو انخفاض في كرات الدم الحمراء
الأعراض الإضافية التي قَدْ تُرتَبطُ بهذا المرضِ يَتضمّنُ:  حالات غير طبيعية للأظافر، الحيض المؤلم، ألم المفاصل، الدوخة

الفحوصات:

o ارتفاع ضغطَ الدمّ
o وجود كتل من خلايا متجمعة على الكلى والبطن يمكن لمسها باليد
o تحليل البول قَدْ يظهر وجود بروتينَ أَو دمَّ .
o فحص صورة الدم قد يظهر أما ارتفاع أو انخفاض في كرات الدم الحمراء
o فحص كيماويات الدم تظهر وظائف الكلى
o الأشعة الصوتية للكلى
o الأشعة المقطعية للبطن
o أشعة ملونة للكلى IVP
o التصوير بالرّنين المغناطيسي للبطن MRI
o فحوصات جينية، وعادة تجرى لكل أفراد العائلة، لمعرفة حمله للمرض من عدمه

العلاج:

للأسف لا يوجد علاج شافي في الوقت الحالي، لكن بشكل عام ينصح بالمحافظة على مستوى ضغط الدم للتقليل من التسارع في قصور وظائف الكلى كما ينصح بالتقيد بالنصائح الأخرى التي تعطى لمرضى القصور الكلوي المزمن وقد يحتاج المريض إلى بعض الأدوية التي تعطى لهؤلاء المرضى لإبطاء عملية تلف الكلى.

o مضادات ارتفاع ضغط الدم
o مدرات البول
o حمية غذائية
o منع و علاج التهابات المجاري البولية
o علاج فقرِ الدم
o الغسيل الكلوي
o عند الفشل الكلوي إزالة الكلي وزراعة الكلى

تكيس الكلى

داءُ الكُلَى المُتَعَدِّدَةِ الكيسات
الأعراض والأسباب
التشخيص والعلاج

الكلى متعددة الكيسات بالمقارنة مع كُلى سليمة
الكلى متعددة الكيسات
مرض الكلى متعدد الكيسات (PKD) هو اضطراب وراثي تتطور فيه مجموعات من الكيسات في المقام الأول داخل الكليتين، مما يؤدي إلى تضخم الكلية وفقدان الوظيفة بمرور الوقت. التكيسات هي الأكياس المستديرة غير السرطانية التي تحتوي على السوائل. تختلف التكيسات في الحجم، ويمكن أن تنمو بدرجة كبيرة جدًا. وجود العديد من التكيسات أو التكيسات الكبيرة يمكن أن يلحق الضرر بالكلى.

يمكن أن يتسبب مرض الكلى المتعدد الكيسات في ظهور تكيسات في الكبد وفي أماكن أخرى من الجسم. يمكن أن يسبب المرض مضاعفات خطيرة، بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم والفشل الكلوي.

يختلف مرض الكلى متعدد الكيسات (PKD) إلى حد كبير في شدته، ويمكن الوقاية من بعض المضاعفات. قد تساعد التغييرات التي تطرأ على أسلوب الحياة والعلاجات في تقليل الأضرار التي لحقت بكليتك من المضاعفات.

الرعاية الخاصة بمرض الكلى متعدد الكيسات في Mayo Clinic (مايو كلينيك)

الأعراض
يمكن أن تشمل أعراض داء الكلى متعدد الكيسات:

ارتفاع ضغط الدم
ألم في الظهر أو الجانب
الصداع
شعورًا بالامتلاء في بطنك
زيادة حجم بطنك بسبب تضخم الكلى
دم في البول
حصوات في الكلى
الفشل الكلوي
التهابات المسالك البولية أو الكلى


متى تزور الطبيب
ليس من غير المألوف بالنسبة للأشخاص أن يعانوا داء الكلى المتعدد الكيسات لسنوات دون معرفة ذلك.

إذا ظهرت بعض علامات وأعراض داء الكلى المتعدد الكيسات، فقم بزيارة الطبيب. إذا كان لديك قريب من الدرجة الأولى- أحد الوالدين أو الأخوات أو الأطفال- يعاني داء الكلى المتعدد الكيسات، فقم بمراجعة طبيبك لمناقشة فحص هذا الاضطراب.

الأسباب

تُسبب الجينات غير الطبيعية داء الكلى متعددة الكيسات، وهذا يعني أنه في أغلب الحالات، يكون المرض وراثيًا بين أفراد العائلة. ونادرًا ما يحدث طفرة جينية من تلقاء نفسها (عفويّة)، وبذلك كلا الوالدين ليس لديهما جينًا مُحوّرًا.

ينجم النوعان الأساسيان من داء الكلى متعددة الكيسات عن عيوب وراثية مختلفة، وهم:

داء الكلى متعددة الكيسات الصبغي الجسدي السائد (ADPKD). غالبًا ما تتطور علامات داء الكلى متعددة الكيسات الصبغي الجسدي السائد وأعراضه بين عمر 30 و40 عامًا. في الماضي، كان يٌسمى هذا النوع بداء الكلى متعددة الكيسات لدى البالغين، ولكن قد يُصاب الأطفال بالاضطراب.

إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض، فقد ينتقل إلى الأطفال. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بداء الكلى متعددة الكيسات الصبغي الجسدي السائد، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 50% للإصابة بالمرض. يمثل هذا الشكل نسبة قدرها حوالي 90 بالمائة من حالات داء الكلى متعددة الكيسات.

داء الكلى متعددة الكيسات الصبغي الجسدي المتنحي (ARPKD). ويُعد هذا النوع أقل شيوعًا إلى حد كبير من داء الكلى متعددة الكيسات الصبغي الجسدي السائد (ADPKD). غالبًا ما تظهر العلامات والأعراض بعد الولادة بفترة وجيزة. وأحيانًا، لا تظهر الأعراض حتى مرحلة مبكرة من الطفولة أو في أثناء المراهقة.

يجب أن يكون لدى كل من الوالدين جينات غير طبيعية لنقل هذا الشكل من المرض للطفل. إذا كان كلا الوالدين يحملان جينًا لهذا الاضطراب، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 25% للإصابة بالمرض.

المضاعفات
تشمل المضاعفات المرتبطة بمرض الكلى متعدد الكيسات ما يلي:

ارتفاع ضغط الدم. ارتفاع ضغط الدم هو أحد المضاعفات الشائعة لمرض الكلى متعدد الكيسات. ويمكن أن يسبب ارتفاع ضغط الدم، إذا تُرك بدون علاج، مزيدًا من التلف بالكلى وزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والسكتة الدماغية.
قصور في وظائف الكُلَى. القصور المتقدم في وظائف الكُلَى هو واحد من أخطر مضاعفات مرض الكلى متعدد الكيسات. وما يقرب من نصف المصابين بهذا المرض يعانون من الفشل الكلوي عن بلوغ سن 60 عامًا.

وقد يؤثر مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD) على قدرة كليتيك على توقف تراكم الفضلات إلى مستويات سامة، وهي الحالة التي يُطلق عليها "اليُورِيميَا" (تَبَوْلُنُ الدَّم). ومع تفاقم خطورة المرض، قد يؤدي ذلك إلى المرحلة الأخيرة من فشل الكلى (الفشل الكلوي)، الأمر الذي يتطلب إجراء غسيل الكلى بصورة مستمرة أو إجراء عملية لزرع الكلى لإطالة حياتك.

مضاعفات الحمل. ينجح الحمل بالنسبة لمعظم النساء اللواتي يعانين من مرض الكلى متعدد الكيسات. لكن في بعض الحالات، قد تصاب النساء باضطرابات تهدد حياتهن يُطلق عليها مقدمات الارتعاج. وتلك النساء هن أكثر عرضة لخطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم قبل الحمل.
نمو التكيسات في الكبد. تزداد احتمالية الإصابة بتكيسات الكبد لهؤلاء الأشخاص الذين يعانون من داءُ الكُلَى متعددة الكيسات مع تقدم العمر. في حين أن الرجال والنساء على حد سواء قد يصابوا بتكيسات، وغالبا ما تصاب النساء بتكيسات أكبر. حيث قد تساهم الهرمونات الأنثوية في نمو التكيس.
نمو تمدد الأوعية الدموية في المخ. قد يسبب انتفاخ مثل البالون داخل الأوعية الدموية (تمدد الأوعية الدموية) في المخ نزيفًا في المخ في حال التمزق. يعاني الأفراد المصابون بداء الكلى متعدد الكيسات من ارتفاع خطر الإصابة بتمدد الأوعية الدموية. والأشخاص ذوي تاريخ عائلي بالإصابة بمرض تمدد الأوعية الدموية أعلى خطورة بالإصابة بهذا المرض.
اضطرابات صمام القلب. هناك ما يصل إلى فرد في كل أربعة أفراد بالغين يعانون من داء الكلى متعددة الكيسات يصابون بتدلي الصمام التاجي. وعندما يحدث ذلك، لن يعد الصمام يغلق بشكل سليم، مما يسمح بتدفق الدم إلى الخلف.
مشكلات القولون. قد يحدث ضعفًا أو تنمو الجيوب أو الأكياس في جدار القولون (داء الرتوج) لدى المرضى المصابين بداء الكلى متعددة الكيسات.
الألم المزمن. الألم هو أحد الأعراض الشائعة التي يعاني منها الأشخاص المصابون بداء الكلى متعددة الكيسات. ويحدث غالبًا هذا الألم في الجنب أو الظهر. ويمكن أن يكون الألم مصحوبًا أيضًا بالتهاب المسالك البولية وحصى الكلى أو ورم خبيث.
الوقاية
في حالة إصابة المرأة بداء الكلى متعددة الكيسات والرغبة في الإنجاب، يمكن أن يساعد الاستشاري الوراثي في تقييم خطر نقل المرض إلى الأبناء.

كما يمكن للحفاظ على صحة الكلى قدر المستطاع أن يساعد في الوقاية من بعض المضاعفات للمرض. ومن أهم الطرق لحماية الكلى السيطرة على ضغط الدم.

وفيما يلي بعض النصائح للحفاظ على ضغط الدم قيد المراقبة:

ينبغي تناول أدوية ضغط الدم وفق وصفة الطبيب وحسب توجيهه.
ينبغي تناول نظام غذائي قليل الملح، غني بالفواكه، والخضراوات، والحبوب الكاملة.
حافظ على وزن صحي. يمكن سؤال الطبيب عن الوزن المناسب الموافق للحالة الصحية.
إذا كنت تدخن، فأقلع عن التدخين.
ممارسة التمارين بانتظام. ينبغي العمل على ممارسة التمارين الرياضية المتوسطة لمدة 30 دقيقة في اليوم على الأقل في معظم أيام الأسبوع.
ترك  تناول الكحوليات.